APPAcGen presente no II Encontro Nacional da FEDRA – Doenças Raras 2025
No passado dia 8 de novembro de 2025, a APPAcGen marcou presença no II Encontro Nacional da FEDRA – Doenças Raras, que decorreu na NOVA Medical School, em Lisboa.
O evento reuniu profissionais de saúde, investigadores e associações de doentes, promovendo um debate enriquecedor sobre temas essenciais como a acessibilidade aos medicamentos órfãos, a equidade nos cuidados de saúde, os custos e benefícios dos cuidados prestados e os desafios enfrentados pelos doentes em ambiente escolar.
A APPAcGen teve o prazer de estar representada nesta iniciativa, reforçando o seu compromisso com a integração do aconselhamento genético e a promoção de cuidados centrados nas pessoas e nas famílias afetadas por doenças raras em Portugal.
Agradecemos à FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal pelo convite e pela organização de um encontro que continua a fortalecer a colaboração entre instituições, profissionais e comunidades.
APPAcGen participa na 16.ª Conferência de VALOR APAH
Nos dias 7 e 8 de Novembro de 2025, a APPAcGen marcou presença na 16.ª edição da Conferência de VALOR da APAH — sob o tema “Saúde em todas as políticas” — realizada no Boeira Garden Hotel em Vila Nova de Gaia.
O evento reuniu gestores hospitalares, decisores, investigadores e representantes de instituições da saúde, para debater a criação de sistemas de cuidados integrados, sustentáveis e centrados nas pessoas. Durante os dois dias de conferência foram abordados tópicos como “Comunidade, cuidados e confiança: Parcerias locais com impacto”, “Saúde e Autarquias: Cocriação de soluções locais” e “Urban health and local leadership”.
A APPAcGen aproveitou esta plataforma para reforçar o seu papel na promoção do aconselhamento genético e na articulação entre genética, política de saúde e gestão hospitalar. Agradecemos à APAH pela organização e a todos os participantes pelo contributo para uma reflexão mais ampla e colaborativa sobre os desafios e oportunidades na saúde portuguesa.
Juntos continuamos a trabalhar para que a genética e o apoio às pessoas e famílias se tornem partes integrantes dos cuidados em saúde.
Declaração de Múrcia — Genómica para todos e doenças raras como prioridade de saúde pública
No âmbito do II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, foi apresentada e assinada a Declaração de Múrcia para Ação Global sobre Doenças Raras.
Este manifesto, subscrito por geneticistas e representantes de doentes, apela à redução das desigualdades no acesso à genómica e ao compromisso dos países com políticas de saúde pública equitativas e inclusivas.
Na APPAcGen, partilhamos este compromisso:
🌱 Promover o acesso justo e informado à genética;
👩⚕️ Valorizar o papel do aconselhamento genético nas equipas multidisciplinares;
🤝 Contribuir para uma prática mais humana, ética e centrada nas pessoas.
📄 A Declaração de Múrcia é um passo importante rumo à equidade genómica e à inclusão das doenças raras como prioridade de saúde pública global.
🔗 Lê aqui o documento completo:
Declaração de Múrcia
Seminário Jon Weil
APPAcGen, in partnership with the MSc in Genetic Counselling at ICBAS-UP and supported by the MAG-SUDOE project, is hosting the seminar “International Genetic Counselling: Emerging Issues in a Rapidly Advancing Profession” on October 2nd at 10:30 AM, at the ICBAS-UP Chemistry Library, in a hybrid format (onsite and via Zoom).
The event will feature Professor Jon Weil, an international expert in genetic counselling, alongside Jorge Sequeiros and Milena Paneque, founders of the MSc in Genetic Counselling at ICBAS-UP. Participation is free, with registration required by September 26th here.
A APPAcGen, em parceria com o Mestrado de Aconselhamento Genético do ICBAS-UP, e com o apoio do projeto MAG-SUDOE, promove o seminário “InternationalGenetic Counselling: Emerging issues in a rapidly advancing profession”, no dia 2 de outubro, às 10h30, na Biblioteca de Química do ICBAS-UP, em formato híbrido (presencial e Zoom).
O evento contará com a presença do Professor Jon Weil, referência internacional em aconselhamento genético, e de Jorge Sequeiros e Milena Paneque, fundadores do MSc em Aconselhamento Genético do ICBAS-UP. A participação é gratuita, mediante inscrição até 26 de setembro aqui.
APPAcGen integra o projeto europeu MAG-SUDOE
O projeto MAG-SUDOE propõe uma solução inovadora para a implementação conjunta de um serviço de Mentoria do Aconselhamento Genético (MAG) na região SUDOE, envolvendo Portugal, Espanha e França.
O MAG-SUDOE visa reforçar a resiliência dos serviços de genética e capacitar os seus profissionais, através de:
- Transferência de competências adquirida no projeto-piloto português, que avalia a viabilidade de um programa de MAG;
- Desenvolvimento conjunto de metodologias de supervisão do aconselhamento genético;
- Definição de uma estratégia comum para a sua implementação nos 3 países envolvidos.
Este projeto irá fornecer evidência científica que poderá apoiar decisões em politicas de saúde e contribuir para um sistema mais igualitário e de qualidade.
📌 Mais informações sobre o projeto podem ser encontradas no website oficial: MAG-SUDOE
Reportagem Paramiloidose na plataforma GERADOR 🔎 📰
O Infarmed autorizou, a 9 de outubro, a introdução no Serviço Nacional de Saúde de mais um medicamento para tratar a paramiloidose. O Vutrisiran, aprovado em 2022 pela Agência Europeia do Medicamento, vem simplificar a terapêutica de quem sofre desta doença genética rara, com especial incidência em Portugal. Destacamos a participação da presidente da nossa associação, Milena Paneque, que contribuiu para esta importante reportagem, sublinhando a relevância deste avanço e do aconselhamento genético. A Milena realça ainda que realizar o teste genético não é uma obrigação só por se participar numa consulta de aconselhamento genético. O objetivo das consultas é, entre outros, o de oferecer informações detalhadas para que as pessoas possam tomar decisões conscientes e informadas sobre a realização ou não desse teste. Poderás ler a reportagem completa aqui.
Recomendamos a subscrição da newsletter The SNPPET, dirigida a aconselhadores genéticos e outros profissionais da área.
Vídeo comemorativo ~ Commemorative video
✨ Este ano celebramos o 15.º aniversário do Mestrado em Aconselhamento Genético na Universidade do Porto (ICBAS)! Ontem, reunimo-nos para um evento especial que marcou este marco importante e honrou todos os professores, profissionais e alunos que têm contribuído para a expansão e desenvolvimento da nossa área. Em colaboração com a APPAcGen, foi criado um vídeo comemorativo para partilhar este momento e para agradecer às pessoas que ajudaram a construir a história deste mestrado 🧡
✨ This year, we celebrate the 15th anniversary of the Master’s in Genetic Counselling at the University of Porto (ICBAS)! Yesterday, we gathered for a special event to mark this milestone and to honour the professionals and students who have contributed to the growth and development of our field. In collaboration with APPAcGen, a commemorative video was created to share this moment and to thank the people who helped shape the history of this master’s programme 🧡
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